| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177267691T>C | CA16611857 | NSD1 | c.4403T>C (p.Ile1468Thr) c.-83T>C (n.-83T>C) n.4859T>C n.231T>C c.4967T>C (p.Ile1656Thr) n.4673T>C n.5423T>C n.2195T>C c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.4469T>C (p.Ile1490Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.4856T>C (p.Ile1619Thr) c.4220T>C (p.Ile1407Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177267691T= | CA1603537769 | NSD1 | c.4403T= (p.Ile1468=) c.-83T= (n.-83T=) n.4859T= n.231T= c.4967T= (p.Ile1656=) n.4673T= n.5423T= n.2195T= c.5276T= (p.Ile1759=) c.4469T= (p.Ile1490=) c.770T= (p.Ile257=) c.4856T= (p.Ile1619=) c.4220T= (p.Ile1407=) c.1010T= (p.Ile337=) | dbSNP |