| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13867773C>A | CA16611874 | DNAH5 | c.4053+1G>T (n.4053+1G>T) c.4008+1G>T (n.4008+1G>T) n.4260+1G>T c.4161+1G>T (n.4161+1G>T) c.3066+1G>T (n.3066+1G>T) c.2655+1G>T (n.2655+1G>T) n.4178+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13867773C>T | CA359227881 | DNAH5 | c.4053+1G>A (n.4053+1G>A) c.4008+1G>A (n.4008+1G>A) n.4260+1G>A c.4161+1G>A (n.4161+1G>A) c.3066+1G>A (n.3066+1G>A) c.2655+1G>A (n.2655+1G>A) n.4178+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |