| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13780960C>A | CA359213002 | DNAH5 | c.8821-1G>T (n.8821-1G>T) c.8776-1G>T (n.8776-1G>T) n.9028-3605G>T c.8929-1G>T (n.8929-1G>T) c.7834-1G>T (n.7834-1G>T) c.4018-1G>T (n.4018-1G>T) c.3571-1G>T (n.3571-1G>T) c.2908-1G>T (n.2908-1G>T) c.7423-1G>T (n.7423-1G>T) n.8946-3605G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780960C>G | CA16612001 | DNAH5 | c.8821-1G>C (n.8821-1G>C) c.8776-1G>C (n.8776-1G>C) n.9028-3605G>C c.8929-1G>C (n.8929-1G>C) c.7834-1G>C (n.7834-1G>C) c.4018-1G>C (n.4018-1G>C) c.3571-1G>C (n.3571-1G>C) c.2908-1G>C (n.2908-1G>C) c.7423-1G>C (n.7423-1G>C) n.8946-3605G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780960C>T | CA359213005 | DNAH5 | c.8821-1G>A (n.8821-1G>A) c.8776-1G>A (n.8776-1G>A) n.9028-3605G>A c.8929-1G>A (n.8929-1G>A) c.7834-1G>A (n.7834-1G>A) c.4018-1G>A (n.4018-1G>A) c.3571-1G>A (n.3571-1G>A) c.2908-1G>A (n.2908-1G>A) c.7423-1G>A (n.7423-1G>A) n.8946-3605G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |