| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331462C>T | CA16610172 | MUTYH | c.813G>A (p.Trp271Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1281G>A (p.Trp427Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1785G>A (p.Trp595Ter) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.614G>A (n.614G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.518G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) c.272G>A c.116-2025G>A (n.116-2025G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) n.1328G>A c.852G>A (p.Trp284Ter) n.1455G>A n.1269G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1242G>A n.1054G>A n.1234G>A n.1769G>A n.1342G>A n.1425G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331462C>A | CA340132901 | MUTYH | c.813G>T (p.Trp271Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1281G>T (p.Trp427Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1785G>T (p.Trp595Cys) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.614G>T (n.614G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.518G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) c.272G>T c.116-2025G>T (n.116-2025G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1328G>T c.852G>T (p.Trp284Cys) n.1455G>T n.1269G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1242G>T n.1054G>T n.1234G>T n.1769G>T n.1342G>T n.1425G>T n.1274G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331462C= | CA2473712231 | MUTYH | c.813G= (p.Trp271=) c.1230G= (p.Trp410=) c.*59G= (n.*59G=) c.1215G= (p.Trp405=) c.1197G= (p.Trp399=) c.1050G= (p.Trp350=) c.*526G= (n.*526G=) c.1281G= (p.Trp427=) c.1272G= (p.Trp424=) c.1785G= (p.Trp595=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*894G= (n.*894G=) c.1200G= (p.Trp400=) c.1242G= (p.Trp414=) c.1239G= (p.Trp413=) c.614G= (n.614G=) c.*1010G= (n.*1010G=) n.518G= c.282G= (p.Trp94=) c.272G= c.116-2025G= (n.116-2025G=) c.826G= (n.826G=) c.921G= (p.Trp307=) c.1257G= (p.Trp419=) c.819G= (p.Trp273=) c.810G= (p.Trp270=) c.825G= (p.Trp275=) n.1328G= c.852G= (p.Trp284=) n.1455G= n.1269G= c.681G= (p.Trp227=) n.1242G= n.1054G= n.1234G= n.1769G= n.1342G= n.1425G= n.1274G= | dbSNP |