| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68828204G>T | CA396469477 | CDH1 | c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2012G>T (p.Arg671Leu) n.413G>T n.2266G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.2258G>T (p.Arg753Leu) c.1853+1650G>T (n.1853+1650G>T) c.1866-5999G>T (n.1866-5999G>T) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.68828204G>C | CA396469471 | CDH1 | c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2012G>C (p.Arg671Pro) n.413G>C n.2266G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.2258G>C (p.Arg753Pro) c.1853+1650G>C (n.1853+1650G>C) c.1866-5999G>C (n.1866-5999G>C) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68828204G>A | CA16615410 | CDH1 | c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.2012G>A (p.Arg671Gln) n.413G>A n.2266G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.2258G>A (p.Arg753Gln) c.1853+1650G>A (n.1853+1650G>A) c.1866-5999G>A (n.1866-5999G>A) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) c.230G>A (p.Arg77Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |