Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68738295A>C | CA396451549 | CDH1 | c.49-2A>C (n.49-2A>C) c.-1567-2A>C (n.-1567-2A>C) c.-1771-2A>C (n.-1771-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738295A>T | CA396451551 | CDH1 | c.49-2A>T (n.49-2A>T) c.-1567-2A>T (n.-1567-2A>T) c.-1771-2A>T (n.-1771-2A>T) | dbSNP |
16 | g.68738295A>G | CA16615353 | CDH1 | c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.-1567-2A>G (n.-1567-2A>G) c.-1771-2A>G (n.-1771-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |