Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32792494T>G | CA16614003 | PKP2 | n.949-2A>C n.538-2A>C c.2256-2A>C (n.2256-2A>C) n.1133-2A>C n.938-2A>C c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.917-2A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.660-2A>C c.1471-2A>C n.1810A>C c.2578-2A>C (n.2578-2A>C) c.2446-2A>C (n.2446-2A>C) n.233-2A>C c.2576-2A>C (n.2576-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792494T= | CA2026355546 | PKP2 | n.949-2A= n.538-2A= c.2256-2A= (n.2256-2A=) n.1133-2A= n.938-2A= c.877-2A= (n.877-2A=) c.917-2A= c.457-2A= (n.457-2A=) n.660-2A= c.1471-2A= n.1810A= c.2578-2A= (n.2578-2A=) c.2446-2A= (n.2446-2A=) n.233-2A= c.2576-2A= (n.2576-2A=) | dbSNP |