| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822594G>A | CA16614124 | PKP2 | n.224C>T c.1712C>T (p.Ser571Phe) n.399C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.183C>T c.927C>T n.927C>T n.1053C>T c.1666C>T n.1716C>T c.1844C>T (p.Ser615Phe) n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822594G= | CA2026397070 | PKP2 | n.224C= c.1712C= (p.Ser571=) n.399C= c.152C= (p.Ser51=) c.183C= c.927C= n.927C= n.1053C= c.1666C= n.1716C= c.1844C= (p.Ser615=) n.133C= | dbSNP |