Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32796299C>A | CA384357976 | PKP2 | n.671-1G>T n.260-1G>T c.2168-3568G>T (n.2168-3568G>T) n.855-1G>T n.660-1G>T c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.639-1G>T c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.382-1G>T c.1383-3568G>T n.1383-1G>T n.1509-1G>T c.2300-1G>T (n.2300-1G>T) c.2168-1G>T (n.2168-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796299C>T | CA16614123 | PKP2 | n.671-1G>A n.260-1G>A c.2168-3568G>A (n.2168-3568G>A) n.855-1G>A n.660-1G>A c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.639-1G>A c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.382-1G>A c.1383-3568G>A n.1383-1G>A n.1509-1G>A c.2300-1G>A (n.2300-1G>A) c.2168-1G>A (n.2168-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |