| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38297332G>A | CA16616540 | RPGR | c.570C>T n.1620C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.172-368789G>A (n.172-368789G>A) n.629C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.1568C>T n.1442C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38297332G= | CA2424848232 | RPGR | c.570C= n.1620C= c.1366C= (p.Gln456=) c.1180C= (p.Gln394=) c.1426C= (p.Gln476=) c.172-368789G= (n.172-368789G=) n.629C= c.1363C= (p.Gln455=) c.1396C= (p.Gln466=) n.1568C= n.1442C= n.1508C= | dbSNP |