| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44575042C>T | CA392219237 | SPG11 | c.5867-4384G>A (n.5867-4384G>A) n.2095-1G>A c.5723-1G>A (n.5723-1G>A) c.*2124-1G>A (n.*2124-1G>A) c.*2359-1G>A (n.*2359-1G>A) c.5666-1G>A (n.5666-1G>A) c.*2630-1G>A (n.*2630-1G>A) c.5867-1G>A (n.5867-1G>A) c.5867-1297G>A (n.5867-1297G>A) n.4913-1G>A c.*2287-1G>A (n.*2287-1G>A) c.*16-1G>A (n.*16-1G>A) c.5867-2222G>A (n.5867-2222G>A) n.231G>A c.715-4384G>A c.410-1G>A c.5609-1G>A (n.5609-1G>A) c.2744-1G>A (n.2744-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44575042C>A | CA16614459 | SPG11 | c.5867-4384G>T (n.5867-4384G>T) n.2095-1G>T c.5723-1G>T (n.5723-1G>T) c.*2124-1G>T (n.*2124-1G>T) c.*2359-1G>T (n.*2359-1G>T) c.5666-1G>T (n.5666-1G>T) c.*2630-1G>T (n.*2630-1G>T) c.5867-1G>T (n.5867-1G>T) c.5867-1297G>T (n.5867-1297G>T) n.4913-1G>T c.*2287-1G>T (n.*2287-1G>T) c.*16-1G>T (n.*16-1G>T) c.5867-2222G>T (n.5867-2222G>T) n.231G>T c.715-4384G>T c.410-1G>T c.5609-1G>T (n.5609-1G>T) c.2744-1G>T (n.2744-1G>T) | ClinVar dbSNP |