| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495590T>C | CA16614523 | FBN1 | c.2420-2A>G (n.2420-2A>G) n.1094-2A>G c.637-20940A>G (n.637-20940A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495590T= | CA2175527533 | FBN1 | c.2420-2A= (n.2420-2A=) n.1094-2A= c.637-20940A= (n.637-20940A=) | dbSNP |