| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494210A>G | CA16614815 | FBN1 | c.2722T>C (p.Cys908Arg) n.1396T>C c.637-19560T>C (n.637-19560T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494210A= | CA2175526074 | FBN1 | c.2722T= (p.Cys908=) n.1396T= c.637-19560T= (n.637-19560T=) | dbSNP |