| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415567A>G | CA16614384 | FBN1 | c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.1401T>C n.2201T>C n.1317T>C c.8020T>C (p.Cys2674Arg) c.3186T>C (n.3186T>C) c.3389T>C n.275T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415567A= | CA2175489340 | FBN1 | c.*828T= (n.*828T=) c.*1533T= (n.*1533T=) n.1401T= n.2201T= n.1317T= c.8020T= (p.Cys2674=) c.3186T= (n.3186T=) c.3389T= n.275T= | dbSNP |