| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078337del | CA16615816 | SMAD4 | c.1529del (p.Gly510AspfsTer27) c.*1526del (n.*1526del) c.*181del (n.*181del) n.3544del n.3459del n.1750del n.1637del n.4490del n.251del c.1241del (p.Gly414AspfsTer27) n.3530del c.1176del (n.1176del) c.842del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078337dup | CA2580612997 | SMAD4 | c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer16) c.*1526dup (n.*1526dup) c.*181dup (n.*181dup) n.3544dup n.3459dup n.1750dup n.1637dup n.4490dup n.251dup c.1241dup (p.Pro415ThrfsTer16) n.3530dup c.1176dup (n.1176dup) c.842dup | ClinVar dbSNP |