| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37007000C>G | CA16611203 | MLH1 | c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.-334C>G (n.-334C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.405C>G c.27C>G (p.Tyr9Ter) c.-242C>G (n.-242C>G) c.343C>G n.421C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.375C>G n.332C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.365C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.423C>G n.394C>G n.413C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.291C>G (p.Tyr97Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37007000C>T | CA433067038 | MLH1 | c.390C>T (p.Tyr130=) c.96C>T (p.Tyr32=) c.-334C>T (n.-334C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.405C>T c.27C>T (p.Tyr9=) c.-242C>T (n.-242C>T) c.343C>T n.421C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.375C>T n.332C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.365C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.423C>T n.394C>T n.413C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.291C>T (p.Tyr97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |