| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31248983G>A | CA398994803 | NF1 | c.4020-1G>A (n.4020-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) n.81-1G>A n.683-1G>A c.4005-1G>A (n.4005-1G>A) c.3975-1G>A (n.3975-1G>A) c.2973-1G>A (n.2973-1G>A) c.451-1G>A n.2511-1G>A c.3750-1G>A c.4077-1G>A (n.4077-1G>A) c.3966-1G>A (n.3966-1G>A) c.4002-1G>A (n.4002-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31248983G>T | CA16615200 | NF1 | c.4020-1G>T (n.4020-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) n.81-1G>T n.683-1G>T c.4005-1G>T (n.4005-1G>T) c.3975-1G>T (n.3975-1G>T) c.2973-1G>T (n.2973-1G>T) c.451-1G>T n.2511-1G>T c.3750-1G>T c.4077-1G>T (n.4077-1G>T) c.3966-1G>T (n.3966-1G>T) c.4002-1G>T (n.4002-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31248983G>C | CA398994804 | NF1 | c.4020-1G>C (n.4020-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) n.81-1G>C n.683-1G>C c.4005-1G>C (n.4005-1G>C) c.3975-1G>C (n.3975-1G>C) c.2973-1G>C (n.2973-1G>C) c.451-1G>C n.2511-1G>C c.3750-1G>C c.4077-1G>C (n.4077-1G>C) c.3966-1G>C (n.3966-1G>C) c.4002-1G>C (n.4002-1G>C) | dbSNP |