| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31201035A>G | CA16615156 | NF1 | c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.769-2A>G n.1344A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.1446-2A>G c.838-2A>G c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201035A= | CA2255550571 | NF1 | c.1063-2A= (n.1063-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) n.769-2A= n.1344A= c.61-2A= (n.61-2A=) n.1446-2A= c.838-2A= c.1165-2A= (n.1165-2A=) c.1024-2A= (n.1024-2A=) | dbSNP |
| 17 | g.31201035A>C | CA398996645 | NF1 | c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.769-2A>C n.1344A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.1446-2A>C c.838-2A>C c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |