| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31338024G>A | CA399013972 | NF1 | c.6687-1G>A (n.6687-1G>A) c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) n.1962G>A c.861-1G>A (n.861-1G>A) n.3350-1G>A c.6735-1G>A (n.6735-1G>A) c.6705-1G>A (n.6705-1G>A) c.6642-1G>A (n.6642-1G>A) c.5640-1G>A (n.5640-1G>A) c.87G>A c.6841-1G>A (n.6841-1G>A) c.64+144G>A n.119-1G>A c.6696-1G>A (n.6696-1G>A) c.6672-1G>A (n.6672-1G>A) c.6732-1G>A (n.6732-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338024G>T | CA399013973 | NF1 | c.6687-1G>T (n.6687-1G>T) c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) n.1962G>T c.861-1G>T (n.861-1G>T) n.3350-1G>T c.6735-1G>T (n.6735-1G>T) c.6705-1G>T (n.6705-1G>T) c.6642-1G>T (n.6642-1G>T) c.5640-1G>T (n.5640-1G>T) c.87G>T c.6841-1G>T (n.6841-1G>T) c.64+144G>T n.119-1G>T c.6696-1G>T (n.6696-1G>T) c.6672-1G>T (n.6672-1G>T) c.6732-1G>T (n.6732-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31338024G>C | CA16615285 | NF1 | c.6687-1G>C (n.6687-1G>C) c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) n.1962G>C c.861-1G>C (n.861-1G>C) n.3350-1G>C c.6735-1G>C (n.6735-1G>C) c.6705-1G>C (n.6705-1G>C) c.6642-1G>C (n.6642-1G>C) c.5640-1G>C (n.5640-1G>C) c.87G>C c.6841-1G>C (n.6841-1G>C) c.64+144G>C n.119-1G>C c.6696-1G>C (n.6696-1G>C) c.6672-1G>C (n.6672-1G>C) c.6732-1G>C (n.6732-1G>C) | ClinVar dbSNP |