| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31338806G>A | CA16615312 | NF1 | c.6903+1G>A (n.6903+1G>A) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) n.2744G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) n.3566+1G>A c.6951+1G>A (n.6951+1G>A) c.6921+1G>A (n.6921+1G>A) c.6858+1G>A (n.6858+1G>A) c.5856+1G>A (n.5856+1G>A) c.304+1G>A c.7057+1G>A (n.7057+1G>A) c.64+926G>A n.335+1G>A c.6912+1G>A (n.6912+1G>A) c.6888+1G>A (n.6888+1G>A) c.6948+1G>A (n.6948+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338806G>T | CA399014459 | NF1 | c.6903+1G>T (n.6903+1G>T) c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) n.2744G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) n.3566+1G>T c.6951+1G>T (n.6951+1G>T) c.6921+1G>T (n.6921+1G>T) c.6858+1G>T (n.6858+1G>T) c.5856+1G>T (n.5856+1G>T) c.304+1G>T c.7057+1G>T (n.7057+1G>T) c.64+926G>T n.335+1G>T c.6912+1G>T (n.6912+1G>T) c.6888+1G>T (n.6888+1G>T) c.6948+1G>T (n.6948+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338806G>C | CA399014458 | NF1 | c.6903+1G>C (n.6903+1G>C) c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) n.2744G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) n.3566+1G>C c.6951+1G>C (n.6951+1G>C) c.6921+1G>C (n.6921+1G>C) c.6858+1G>C (n.6858+1G>C) c.5856+1G>C (n.5856+1G>C) c.304+1G>C c.7057+1G>C (n.7057+1G>C) c.64+926G>C n.335+1G>C c.6912+1G>C (n.6912+1G>C) c.6888+1G>C (n.6888+1G>C) c.6948+1G>C (n.6948+1G>C) | ClinVar dbSNP |