| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31337583G>T | CA16615565 | NF1 | c.6624+1G>T (n.6624+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.1521G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.3287+1G>T c.6672+1G>T (n.6672+1G>T) c.6642+1G>T (n.6642+1G>T) c.6579+1G>T (n.6579+1G>T) c.5577+1G>T (n.5577+1G>T) c.6778+1G>T (n.6778+1G>T) c.6633+1G>T (n.6633+1G>T) c.6609+1G>T (n.6609+1G>T) c.6669+1G>T (n.6669+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337583G>A | CA399013596 | NF1 | c.6624+1G>A (n.6624+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.1521G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.3287+1G>A c.6672+1G>A (n.6672+1G>A) c.6642+1G>A (n.6642+1G>A) c.6579+1G>A (n.6579+1G>A) c.5577+1G>A (n.5577+1G>A) c.6778+1G>A (n.6778+1G>A) c.6633+1G>A (n.6633+1G>A) c.6609+1G>A (n.6609+1G>A) c.6669+1G>A (n.6669+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31337583G>C | CA399013598 | NF1 | c.6624+1G>C (n.6624+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.1521G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.3287+1G>C c.6672+1G>C (n.6672+1G>C) c.6642+1G>C (n.6642+1G>C) c.6579+1G>C (n.6579+1G>C) c.5577+1G>C (n.5577+1G>C) c.6778+1G>C (n.6778+1G>C) c.6633+1G>C (n.6633+1G>C) c.6609+1G>C (n.6609+1G>C) c.6669+1G>C (n.6669+1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |