| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31214586G>T | CA16615446 | NF1 | c.1572+1G>T (n.1572+1G>T) c.972+1G>T (n.972+1G>T) c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.525+1G>T (n.525+1G>T) n.1910+1G>T c.1302+1G>T c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31214586G>A | CA399001711 | NF1 | c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) c.972+1G>A (n.972+1G>A) c.1557+1G>A (n.1557+1G>A) c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) c.525+1G>A (n.525+1G>A) n.1910+1G>A c.1302+1G>A c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31214586G>C | CA399001712 | NF1 | c.1572+1G>C (n.1572+1G>C) c.972+1G>C (n.972+1G>C) c.1557+1G>C (n.1557+1G>C) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) n.1910+1G>C c.1302+1G>C c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |