| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31337366A>G | CA16615664 | NF1 | c.6410-2A>G (n.6410-2A>G) c.992-2A>G (n.992-2A>G) n.1304A>G c.584-2A>G (n.584-2A>G) n.3073-2A>G c.6458-2A>G (n.6458-2A>G) c.6428-2A>G (n.6428-2A>G) c.6365-2A>G (n.6365-2A>G) c.5363-2A>G (n.5363-2A>G) c.6564-2A>G (n.6564-2A>G) c.6419-2A>G (n.6419-2A>G) c.6395-2A>G (n.6395-2A>G) c.6455-2A>G (n.6455-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31337366A>C | CA399012980 | NF1 | c.6410-2A>C (n.6410-2A>C) c.992-2A>C (n.992-2A>C) n.1304A>C c.584-2A>C (n.584-2A>C) n.3073-2A>C c.6458-2A>C (n.6458-2A>C) c.6428-2A>C (n.6428-2A>C) c.6365-2A>C (n.6365-2A>C) c.5363-2A>C (n.5363-2A>C) c.6564-2A>C (n.6564-2A>C) c.6419-2A>C (n.6419-2A>C) c.6395-2A>C (n.6395-2A>C) c.6455-2A>C (n.6455-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31337366A>T | CA399012981 | NF1 | c.6410-2A>T (n.6410-2A>T) c.992-2A>T (n.992-2A>T) n.1304A>T c.584-2A>T (n.584-2A>T) n.3073-2A>T c.6458-2A>T (n.6458-2A>T) c.6428-2A>T (n.6428-2A>T) c.6365-2A>T (n.6365-2A>T) c.5363-2A>T (n.5363-2A>T) c.6564-2A>T (n.6564-2A>T) c.6419-2A>T (n.6419-2A>T) c.6395-2A>T (n.6395-2A>T) c.6455-2A>T (n.6455-2A>T) | ClinVar dbSNP |