| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31336474G>T | CA399011595 | NF1 | c.6129+1G>T (n.6129+1G>T) c.711+1G>T (n.711+1G>T) n.572+1G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) n.2792+1G>T c.6177+1G>T (n.6177+1G>T) c.6147+1G>T (n.6147+1G>T) c.6084+1G>T (n.6084+1G>T) c.5082+1G>T (n.5082+1G>T) c.572+1G>T c.6283+1G>T (n.6283+1G>T) c.6138+1G>T (n.6138+1G>T) c.6114+1G>T (n.6114+1G>T) c.6174+1G>T (n.6174+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31336474G>A | CA16615294 | NF1 | c.6129+1G>A (n.6129+1G>A) c.711+1G>A (n.711+1G>A) n.572+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) n.2792+1G>A c.6177+1G>A (n.6177+1G>A) c.6147+1G>A (n.6147+1G>A) c.6084+1G>A (n.6084+1G>A) c.5082+1G>A (n.5082+1G>A) c.572+1G>A c.6283+1G>A (n.6283+1G>A) c.6138+1G>A (n.6138+1G>A) c.6114+1G>A (n.6114+1G>A) c.6174+1G>A (n.6174+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31336474G>C | CA399011594 | NF1 | c.6129+1G>C (n.6129+1G>C) c.711+1G>C (n.711+1G>C) n.572+1G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) n.2792+1G>C c.6177+1G>C (n.6177+1G>C) c.6147+1G>C (n.6147+1G>C) c.6084+1G>C (n.6084+1G>C) c.5082+1G>C (n.5082+1G>C) c.572+1G>C c.6283+1G>C (n.6283+1G>C) c.6138+1G>C (n.6138+1G>C) c.6114+1G>C (n.6114+1G>C) c.6174+1G>C (n.6174+1G>C) | ClinVar dbSNP |