| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31170002G>A | CA16615148 | NF1 | c.586+5G>A (n.586+5G>A) c.166+6626G>A (n.166+6626G>A) n.969+5G>A n.220+6626G>A c.361+6626G>A c.688+5G>A (n.688+5G>A) c.547+5G>A (n.547+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31170002G>C | CA658824894 | NF1 | c.586+5G>C (n.586+5G>C) c.166+6626G>C (n.166+6626G>C) n.969+5G>C n.220+6626G>C c.361+6626G>C c.688+5G>C (n.688+5G>C) c.547+5G>C (n.547+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31170002G= | CA2255529600 | NF1 | c.586+5G= (n.586+5G=) c.166+6626G= (n.166+6626G=) n.969+5G= n.220+6626G= c.361+6626G= c.688+5G= (n.688+5G=) c.547+5G= (n.547+5G=) | dbSNP dbSNP |