| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31181786G>T | CA398990265 | NF1 | c.730+1G>T (n.730+1G>T) c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.310+1G>T (n.310+1G>T) n.1113+1G>T n.364+1G>T c.505+1G>T c.832+1G>T (n.832+1G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181786G>C | CA16615414 | NF1 | c.730+1G>C (n.730+1G>C) c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.310+1G>C (n.310+1G>C) n.1113+1G>C n.364+1G>C c.505+1G>C c.832+1G>C (n.832+1G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181786G>A | CA398990261 | NF1 | c.730+1G>A (n.730+1G>A) c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.310+1G>A (n.310+1G>A) n.1113+1G>A n.364+1G>A c.505+1G>A c.832+1G>A (n.832+1G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |