| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31230259G>A | CA16615188 | NF1 | c.3036-1G>A (n.3036-1G>A) c.336-1G>A (n.336-1G>A) c.3021-1G>A (n.3021-1G>A) c.2991-1G>A (n.2991-1G>A) c.1989-1G>A (n.1989-1G>A) n.1527-1G>A c.2766-1G>A c.3093-1G>A (n.3093-1G>A) c.2982-1G>A (n.2982-1G>A) c.3018-1G>A (n.3018-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31230259G>C | CA398986497 | NF1 | c.3036-1G>C (n.3036-1G>C) c.336-1G>C (n.336-1G>C) c.3021-1G>C (n.3021-1G>C) c.2991-1G>C (n.2991-1G>C) c.1989-1G>C (n.1989-1G>C) n.1527-1G>C c.2766-1G>C c.3093-1G>C (n.3093-1G>C) c.2982-1G>C (n.2982-1G>C) c.3018-1G>C (n.3018-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31230259G>T | CA398986498 | NF1 | c.3036-1G>T (n.3036-1G>T) c.336-1G>T (n.336-1G>T) c.3021-1G>T (n.3021-1G>T) c.2991-1G>T (n.2991-1G>T) c.1989-1G>T (n.1989-1G>T) n.1527-1G>T c.2766-1G>T c.3093-1G>T (n.3093-1G>T) c.2982-1G>T (n.2982-1G>T) c.3018-1G>T (n.3018-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31230259G= | CA2255566796 | NF1 | c.3036-1G= (n.3036-1G=) c.336-1G= (n.336-1G=) c.3021-1G= (n.3021-1G=) c.2991-1G= (n.2991-1G=) c.1989-1G= (n.1989-1G=) n.1527-1G= c.2766-1G= c.3093-1G= (n.3093-1G=) c.2982-1G= (n.2982-1G=) c.3018-1G= (n.3018-1G=) | dbSNP |