| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31338703G>C | CA16615676 | NF1 | c.6802-1G>C (n.6802-1G>C) c.1384-1G>C (n.1384-1G>C) n.2641G>C c.976-1G>C (n.976-1G>C) n.3465-1G>C c.6850-1G>C (n.6850-1G>C) c.6820-1G>C (n.6820-1G>C) c.6757-1G>C (n.6757-1G>C) c.5755-1G>C (n.5755-1G>C) c.203-1G>C c.6956-1G>C (n.6956-1G>C) c.64+823G>C n.234-1G>C c.6811-1G>C (n.6811-1G>C) c.6787-1G>C (n.6787-1G>C) c.6847-1G>C (n.6847-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31338703G>A | CA399014235 | NF1 | c.6802-1G>A (n.6802-1G>A) c.1384-1G>A (n.1384-1G>A) n.2641G>A c.976-1G>A (n.976-1G>A) n.3465-1G>A c.6850-1G>A (n.6850-1G>A) c.6820-1G>A (n.6820-1G>A) c.6757-1G>A (n.6757-1G>A) c.5755-1G>A (n.5755-1G>A) c.203-1G>A c.6956-1G>A (n.6956-1G>A) c.64+823G>A n.234-1G>A c.6811-1G>A (n.6811-1G>A) c.6787-1G>A (n.6787-1G>A) c.6847-1G>A (n.6847-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338703G= | CA2255603106 | NF1 | c.6802-1G= (n.6802-1G=) c.1384-1G= (n.1384-1G=) n.2641G= c.976-1G= (n.976-1G=) n.3465-1G= c.6850-1G= (n.6850-1G=) c.6820-1G= (n.6820-1G=) c.6757-1G= (n.6757-1G=) c.5755-1G= (n.5755-1G=) c.203-1G= c.6956-1G= (n.6956-1G=) c.64+823G= n.234-1G= c.6811-1G= (n.6811-1G=) c.6787-1G= (n.6787-1G=) c.6847-1G= (n.6847-1G=) | dbSNP |