Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31325997C>T | CA499233020 | NF1 | c.1201C>T (n.1201C>T) c.4995C>T (p.Tyr1665=) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) n.1658C>T c.5043C>T (p.Tyr1681=) c.5013C>T (p.Tyr1671=) c.4950C>T (p.Tyr1650=) c.3948C>T (p.Tyr1316=) n.3486C>T c.5149C>T (n.5149C>T) n.330C>T c.5004C>T (p.Tyr1668=) c.4980C>T (p.Tyr1660=) c.5040C>T (p.Tyr1680=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31325997C>A | CA16615267 | NF1 | c.1201C>A (n.1201C>A) c.4995C>A (p.Tyr1665Ter) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) n.1658C>A c.5043C>A (p.Tyr1681Ter) c.5013C>A (p.Tyr1671Ter) c.4950C>A (p.Tyr1650Ter) c.3948C>A (p.Tyr1316Ter) n.3486C>A c.5149C>A (n.5149C>A) n.330C>A c.5004C>A (p.Tyr1668Ter) c.4980C>A (p.Tyr1660Ter) c.5040C>A (p.Tyr1680Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31325997C>G | CA399007316 | NF1 | c.1201C>G (n.1201C>G) c.4995C>G (p.Tyr1665Ter) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) n.1658C>G c.5043C>G (p.Tyr1681Ter) c.5013C>G (p.Tyr1671Ter) c.4950C>G (p.Tyr1650Ter) c.3948C>G (p.Tyr1316Ter) n.3486C>G c.5149C>G (n.5149C>G) n.330C>G c.5004C>G (p.Tyr1668Ter) c.4980C>G (p.Tyr1660Ter) c.5040C>G (p.Tyr1680Ter) | ClinVar dbSNP |