| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31181490G>T | CA16615561 | NF1 | c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.1037+1G>T n.288+1G>T c.429+1G>T c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181490G>A | CA398989532 | NF1 | c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) n.1037+1G>A n.288+1G>A c.429+1G>A c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) | ClinVar dbSNP |