| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13767252C>T | CA16616638 | OFD1 | c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*2186C>T (n.*2186C>T) n.4554C>T n.3254C>T c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*4016C>T (n.*4016C>T) c.*3341C>T (n.*3341C>T) c.*3595C>T (n.*3595C>T) c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.2739C>T n.3834C>T c.*2939C>T (n.*2939C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.2725C>T (p.Arg909Ter) c.2605C>T (p.Arg869Ter) c.2305C>T (p.Arg769Ter) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.435C>T n.3700C>T c.2746C>T (p.Arg916Ter) c.2635C>T (p.Arg879Ter) c.2626C>T (p.Arg876Ter) c.2581C>T (p.Arg861Ter) c.2533C>T (p.Arg845Ter) c.2404C>T (p.Arg802Ter) c.2510-802C>T (n.2510-802C>T) c.2194C>T (p.Arg732Ter) c.1450C>T (p.Arg484Ter) n.2960-802C>T c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.1339C>T (p.Arg447Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13767252C>A | CA515457243 | OFD1 | c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*2186C>A (n.*2186C>A) n.4554C>A n.3254C>A c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*4016C>A (n.*4016C>A) c.*3341C>A (n.*3341C>A) c.*3595C>A (n.*3595C>A) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.2739C>A n.3834C>A c.*2939C>A (n.*2939C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.2725C>A (p.Arg909=) c.2605C>A (p.Arg869=) c.2305C>A (p.Arg769=) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.435C>A n.3700C>A c.2746C>A (p.Arg916=) c.2635C>A (p.Arg879=) c.2626C>A (p.Arg876=) c.2581C>A (p.Arg861=) c.2533C>A (p.Arg845=) c.2404C>A (p.Arg802=) c.2510-802C>A (n.2510-802C>A) c.2194C>A (p.Arg732=) c.1450C>A (p.Arg484=) n.2960-802C>A c.1783C>A (p.Arg595=) c.1339C>A (p.Arg447=) | ClinVar dbSNP COSMIC |