| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64804755C>G | CA381179523 | MEN1 | c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1403G>C (p.Trp468Ser) c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1159G>C c.754G>C n.1905G>C n.1374G>C n.1794G>C n.1913G>C n.1689G>C c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1247G>C (p.Trp416Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) n.961G>C c.1553G>C (p.Trp518Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804755C>T | CA16613444 | MEN1 | c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1159G>A c.754G>A n.1905G>A n.1374G>A n.1794G>A n.1913G>A n.1689G>A c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1247G>A (p.Trp416Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) n.961G>A c.1553G>A (p.Trp518Ter) | ClinVar dbSNP |