| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64804755C>G | CA381179523 | MEN1 | c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1403G>C (p.Trp468Ser) c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1159G>C c.754G>C n.1905G>C n.1374G>C n.1794G>C n.1913G>C n.1689G>C c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1247G>C (p.Trp416Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) n.961G>C c.1553G>C (p.Trp518Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804755C>T | CA16613444 | MEN1 | c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1159G>A c.754G>A n.1905G>A n.1374G>A n.1794G>A n.1913G>A n.1689G>A c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1247G>A (p.Trp416Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) n.961G>A c.1553G>A (p.Trp518Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804755C>A | CA381179521 | MEN1 | c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1403G>T (p.Trp468Leu) c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1159G>T c.754G>T n.1905G>T n.1374G>T n.1794G>T n.1913G>T n.1689G>T c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1247G>T (p.Trp416Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) n.961G>T c.1553G>T (p.Trp518Leu) | dbSNP |
| 11 | g.64804755C= | CA1978884965 | MEN1 | c.1427G= (p.Trp476=) c.*720G= (n.*720G=) c.1403G= (p.Trp468=) c.1412G= (p.Trp471=) c.*508G= (n.*508G=) c.1159G= c.754G= n.1905G= n.1374G= n.1794G= n.1913G= n.1689G= c.1538G= (p.Trp513=) c.1247G= (p.Trp416=) c.1307G= (p.Trp436=) n.961G= c.1553G= (p.Trp518=) | dbSNP |