Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805643G>A | CA381182053 | MEN1 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*273C>T (n.*273C>T) c.924C>T c.528C>T n.1670C>T n.1139C>T n.1559C>T n.1678C>T n.1454C>T c.1052C>T c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.726C>T n.233C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805643G>C | CA16613386 | MEN1 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.924C>G c.528C>G n.1670C>G n.1139C>G n.1559C>G n.1678C>G n.1454C>G c.1052C>G c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.726C>G n.233C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) | ClinVar dbSNP |