| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23638069C>T | CA16609606 | PALB2 | c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.-778+1G>A (n.-778+1G>A) n.1455+1G>A c.-814+1G>A (n.-814+1G>A) n.628+1G>A c.48+3041G>A (n.48+3041G>A) n.262+1G>A n.386+1G>A n.904+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638069C= | CA2213434229 | PALB2 | c.114+1G= (n.114+1G=) c.108+1G= (n.108+1G=) c.-778+1G= (n.-778+1G=) n.1455+1G= c.-814+1G= (n.-814+1G=) n.628+1G= c.48+3041G= (n.48+3041G=) n.262+1G= n.386+1G= n.904+1G= | dbSNP |
| 16 | g.23638069C>G | CA395139568 | PALB2 | c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.-778+1G>C (n.-778+1G>C) n.1455+1G>C c.-814+1G>C (n.-814+1G>C) n.628+1G>C c.48+3041G>C (n.48+3041G>C) n.262+1G>C n.386+1G>C n.904+1G>C | ClinVar dbSNP |