| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25764244A>C | CA16609506 | NGLY1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.*405T>G (n.*405T>G) n.406T>G c.288T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.437T>G n.338T>G n.367T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.25764244A>G | CA351909620 | NGLY1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) n.406T>C c.288T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.437T>C n.338T>C n.367T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |