Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.27481179C>A | CA395323146 | GTF3C1 | c.4096G>T (p.Glu1366Ter) c.647-2648G>T (n.647-2648G>T) n.182G>T c.476G>T c.97-16770G>T c.3907G>T (p.Glu1303Ter) | dbSNP |
16 | g.27481179C>G | CA395323147 | GTF3C1 | c.4096G>C (p.Glu1366Gln) c.647-2648G>C (n.647-2648G>C) n.182G>C c.476G>C c.97-16770G>C c.3907G>C (p.Glu1303Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27481179C>T | CA16609536 | GTF3C1 | c.4096G>A (p.Glu1366Lys) c.647-2648G>A (n.647-2648G>A) n.182G>A c.476G>A c.97-16770G>A c.3907G>A (p.Glu1303Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |