Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.27481179C>ACA395323146GTF3C1c.4096G>T (p.Glu1366Ter)
c.647-2648G>T (n.647-2648G>T)
n.182G>T
c.476G>T
c.97-16770G>T
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
dbSNP
16g.27481179C>GCA395323147GTF3C1c.4096G>C (p.Glu1366Gln)
c.647-2648G>C (n.647-2648G>C)
n.182G>C
c.476G>C
c.97-16770G>C
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27481179C>TCA16609536GTF3C1c.4096G>A (p.Glu1366Lys)
c.647-2648G>A (n.647-2648G>A)
n.182G>A
c.476G>A
c.97-16770G>A
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched