| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56861882G>A | CA16609460 | DGKE,TRIM25 | c.1364-6772C>T (n.1364-6772C>T) c.1376G>A (p.Trp459Ter) c.1206G>A c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1974G>A n.1580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56861882G= | CA2267001099 | DGKE,TRIM25 | c.1364-6772C= (n.1364-6772C=) c.1376G= (p.Trp459=) c.1206G= c.1430G= (p.Trp477=) c.*67G= (n.*67G=) c.920G= (p.Trp307=) c.1748G= (p.Trp583=) c.1358G= (p.Trp453=) n.1974G= n.1580G= | dbSNP |