| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.2100396C>T | CA394355750 | PKD1 | c.9568G>A (p.Gly3190Arg) n.2647G>A n.291G>A n.1212G>A n.1305G>A n.3454G>A n.370G>A n.3704G>A c.4130G>A (n.4130G>A) n.3804G>A n.1301G>A n.58G>A c.1170G>A n.12G>A c.6523G>A (p.Gly2175Arg) c.9646G>A (p.Gly3216Arg) c.9628G>A (p.Gly3210Arg) c.9622G>A (p.Gly3208Arg) c.9592G>A (p.Gly3198Arg) c.9574G>A (p.Gly3192Arg) c.9520G>A (p.Gly3174Arg) c.9439G>A (p.Gly3147Arg) c.9382G>A (p.Gly3128Arg) c.7468G>A (p.Gly2490Arg) c.6646G>A (p.Gly2216Arg) n.9661G>A c.9688G>A (p.Gly3230Arg) c.9616G>A (p.Gly3206Arg) c.9478G>A (p.Gly3160Arg) c.7564G>A (p.Gly2522Arg) | ClinVar dbSNP |