Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74685559G>CCA16609444HEXBc.299G>C (p.Arg100Pro)
c.-376-3769G>C (n.-376-3769G>C)
n.364G>C
n.354G>C
ClinVar dbSNP
5g.74685559G>TCA360062557HEXBc.299G>T (p.Arg100Leu)
c.-376-3769G>T (n.-376-3769G>T)
n.364G>T
n.354G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.74685559G>ACA360062559HEXBc.299G>A (p.Arg100Gln)
c.-376-3769G>A (n.-376-3769G>A)
n.364G>A
n.354G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched