Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74685559G>C | CA16609444 | HEXB | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.-376-3769G>C (n.-376-3769G>C) n.364G>C n.354G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685559G>T | CA360062557 | HEXB | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.-376-3769G>T (n.-376-3769G>T) n.364G>T n.354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685559G>A | CA360062559 | HEXB | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.-376-3769G>A (n.-376-3769G>A) n.364G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |