| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361802G>A | CA16609435 | GNPTG | n.332+5G>A c.317+5G>A (n.317+5G>A) n.291+5G>A c.179-70G>A (n.179-70G>A) c.281+5G>A (n.281+5G>A) n.158G>A n.858+5G>A c.233+5G>A (n.233+5G>A) c.*135+5G>A (n.*135+5G>A) n.1180G>A n.270-70G>A c.300+5G>A c.-128+5G>A (n.-128+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361802G= | CA2201613870 | GNPTG | n.332+5G= c.317+5G= (n.317+5G=) n.291+5G= c.179-70G= (n.179-70G=) c.281+5G= (n.281+5G=) n.158G= n.858+5G= c.233+5G= (n.233+5G=) c.*135+5G= (n.*135+5G=) n.1180G= n.270-70G= c.300+5G= c.-128+5G= (n.-128+5G=) | dbSNP |
| 16 | g.1361802G>C | CA2580090491 | GNPTG | n.332+5G>C c.317+5G>C (n.317+5G>C) n.291+5G>C c.179-70G>C (n.179-70G>C) c.281+5G>C (n.281+5G>C) n.158G>C n.858+5G>C c.233+5G>C (n.233+5G>C) c.*135+5G>C (n.*135+5G>C) n.1180G>C n.270-70G>C c.300+5G>C c.-128+5G>C (n.-128+5G>C) | ClinVar dbSNP |