| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362044G>A | CA16609436 | GNPTG | n.423G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) n.382G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.318G>A n.949G>A c.324G>A (p.Trp108Ter) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1340G>A n.360G>A c.391G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362044G>C | CA394187179 | GNPTG | n.423G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) n.382G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.318G>C n.949G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) c.*226G>C (n.*226G>C) n.1340G>C n.360G>C c.391G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362044G= | CA2201614476 | GNPTG | n.423G= c.408G= (p.Trp136=) n.382G= c.*56G= (n.*56G=) c.372G= (p.Trp124=) n.318G= n.949G= c.324G= (p.Trp108=) c.*226G= (n.*226G=) n.1340G= n.360G= c.391G= c.-37G= (n.-37G=) | dbSNP |