| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15324670C>T | CA16609405 | PIGA | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.455G>A c.81+350G>A (n.81+350G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1416G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.524G>A n.925G>A n.641G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.15324670C= | CA2416904177 | PIGA | c.1183G= (p.Glu395=) c.238G= (p.Glu80=) c.*664G= (n.*664G=) c.*444G= (n.*444G=) n.455G= c.81+350G= (n.81+350G=) c.676G= (p.Glu226=) c.481G= (p.Glu161=) n.1416G= c.*452G= (n.*452G=) n.524G= n.925G= n.641G= c.490G= (p.Glu164=) | dbSNP |