| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69226175G>A | CA16609394 | TJP2 | c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1289G>A c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.1527G>A n.353G>A n.1234G>A c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.483G>A n.977-3009G>A c.1204G>A (p.Asp402Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69226175G= | CA1854109800 | TJP2 | c.1210G= (p.Asp404=) c.1222G= (p.Asp408=) c.1303G= (p.Asp435=) n.1289G= c.1387G= (p.Asp463=) c.1597G= (p.Asp533=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1141G= (p.Asp381=) n.1527G= n.353G= n.1234G= c.1213G= (p.Asp405=) c.483G= n.977-3009G= c.1204G= (p.Asp402=) | dbSNP |