Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15331536G>C | CA16609357 | PIGA | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.-314-237C>G (n.-314-237C>G) c.111+284C>G (n.111+284C>G) n.142+338C>G c.341+54C>G (n.341+54C>G) c.134+54C>G (n.134+54C>G) c.13+3965C>G (n.13+3965C>G) c.-231+338C>G (n.-231+338C>G) n.480C>G n.457+54C>G n.173+338C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.15331536G= | CA2416906288 | PIGA | c.395C= (p.Ser132=) c.-314-237C= (n.-314-237C=) c.111+284C= (n.111+284C=) n.142+338C= c.341+54C= (n.341+54C=) c.134+54C= (n.134+54C=) c.13+3965C= (n.13+3965C=) c.-231+338C= (n.-231+338C=) n.480C= n.457+54C= n.173+338C= | dbSNP |