| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96208837C>G | CA16616908 | SLC25A13 | c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.*130+1G>C (n.*130+1G>C) n.543+1G>C c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.-291+1G>C (n.-291+1G>C) n.639+1G>C n.781+1G>C n.494+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96208837C= | CA1727568102 | SLC25A13 | c.468+1G= (n.468+1G=) c.*130+1G= (n.*130+1G=) n.543+1G= c.501+1G= (n.501+1G=) c.459+1G= (n.459+1G=) c.-291+1G= (n.-291+1G=) n.639+1G= n.781+1G= n.494+1G= | dbSNP |