| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804844G>A | CA16616930 | PMM2 | c.255+1G>A (n.255+1G>A) c.178+2934G>A (n.178+2934G>A) c.179-1472G>A (n.179-1472G>A) c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) n.220-1472G>A n.317+1G>A c.226+1G>A c.*145+2455G>A (n.*145+2455G>A) c.174+1G>A (n.174+1G>A) c.*108+1G>A (n.*108+1G>A) c.7-1472G>A (n.7-1472G>A) c.-29+2934G>A (n.-29+2934G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804844G= | CA2206132352 | PMM2 | c.255+1G= (n.255+1G=) c.178+2934G= (n.178+2934G=) c.179-1472G= (n.179-1472G=) c.*251+1G= (n.*251+1G=) n.220-1472G= n.317+1G= c.226+1G= c.*145+2455G= (n.*145+2455G=) c.174+1G= (n.174+1G=) c.*108+1G= (n.*108+1G=) c.7-1472G= (n.7-1472G=) c.-29+2934G= (n.-29+2934G=) | dbSNP |
| 16 | g.8804844G>C | CA394696024 | PMM2 | c.255+1G>C (n.255+1G>C) c.178+2934G>C (n.178+2934G>C) c.179-1472G>C (n.179-1472G>C) c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) n.220-1472G>C n.317+1G>C c.226+1G>C c.*145+2455G>C (n.*145+2455G>C) c.174+1G>C (n.174+1G>C) c.*108+1G>C (n.*108+1G>C) c.7-1472G>C (n.7-1472G>C) c.-29+2934G>C (n.-29+2934G>C) | ClinVar dbSNP |