| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374407G>T | CA16616937 | KCNB1 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.97-75024C>A (n.97-75024C>A) n.206+42383G>T n.156+42383G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374407G= | CA2368040008 | KCNB1 | c.1153C= (p.Pro385=) c.97-75024C= (n.97-75024C=) n.206+42383G= n.156+42383G= | dbSNP |