Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29944565G>T | CA363047946 | HLA-A | c.895+168G>T (n.895+168G>T) n.1917G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) c.961G>T (p.Val321Leu) n.1339G>T n.1815G>T n.1237G>T c.877G>T (p.Val293Leu) n.1202G>T n.1204G>T n.778G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29944565G>A | CA3693639 | HLA-A | c.895+168G>A (n.895+168G>A) n.1917G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.961G>A (p.Val321Met) n.1339G>A n.1815G>A n.1237G>A c.877G>A (p.Val293Met) n.1202G>A n.1204G>A n.778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |