| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154013378G>A | CA10558091 | IRAK1 | n.375C>T n.1139C>T c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1540-35C>T (n.1540-35C>T) c.1618-35C>T (n.1618-35C>T) c.321-35C>T c.840C>T c.529-2262C>T (n.529-2262C>T) c.261C>T c.279+664C>T (n.279+664C>T) n.392C>T n.616-2567C>T c.1303-35C>T (n.1303-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013378G>C | CA415140839 | IRAK1 | n.375C>G n.1139C>G c.1595C>G (p.Ser532Trp) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1358C>G (p.Ser453Trp) c.1540-35C>G (n.1540-35C>G) c.1618-35C>G (n.1618-35C>G) c.321-35C>G c.840C>G c.529-2262C>G (n.529-2262C>G) c.261C>G c.279+664C>G (n.279+664C>G) n.392C>G n.616-2567C>G c.1303-35C>G (n.1303-35C>G) | dbSNP |
| X | g.154013378G= | CA2466563331 | IRAK1 | n.375C= n.1139C= c.1595C= (p.Ser532=) c.*538C= (n.*538C=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1540-35C= (n.1540-35C=) c.1618-35C= (n.1618-35C=) c.321-35C= c.840C= c.529-2262C= (n.529-2262C=) c.261C= c.279+664C= (n.279+664C=) n.392C= n.616-2567C= c.1303-35C= (n.1303-35C=) | dbSNP |