Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942939C>A | CA136019946 | HLA-A | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.532C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.129G>T n.256C>A n.258C>A n.177+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942939C>G | CA3693098 | HLA-A | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.532C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.129G>C n.256C>G n.258C>G n.177+85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942939C>T | CA363289868 | HLA-A | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.532C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.129G>A n.256C>T n.258C>T n.177+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |